Casus W - Syndroom van Klinefelter

Klinische bevindingen

Man 35 jaar, op consultatie fertiliteit omwille van vruchtbaarheidsproblemen.
Uit eerste onderzoeken blijkt azoöspermie.

Antecedenten

Persoonlijke voorgeschiedenis: blanco.
Allergieën: geen
Medicatie: geen

Testiculaire sperma-extractie (TESE)

Het nazicht toonde een testiculair volume links van 2 ml en rechts van 2 ml. De bijbal is bilateraal aanwezig. De zaadleider is bilateraal aanwezig.
Er werden 13 afnames links en 3 afnames rechts afgenomen.
Er werden geen zaadcellen gecryopreserveerd.
Het postoperatieve verloop was normaal.

Bijkomende onderzoeken

Genetica:
Karyogram: karyotype 47, XXY.

Anatomo-pathologisch verslag

Macroscopie:
Biopsiefragmenten testiculair weefsel, volledig ingebed.

Microscopie:
Histologisch snede toont sclerotische tubuli seminiferi. Voorts vele Leydigcellen. Geen kiemcellen.

Diagnostische immunohistochemie
Ki67 bevestigt de afwezigheid van precursorcellen.
Inhibine: immunoreactiviteit in de Leydigcellen en Sertolicellen
Oct4: geen immunoreactiviteit
Vimentine: immunoreactiviteit in de Leydigcellen en Sertolicellen.

Diagnose

Tubulaire sclerose. Geen kiemcellen. Geen argumenten voor maligne of premaligne laesies.

Preparaten: