Casus T - Ziekte van Waldenström

Klinische bevindingen

79-jarige dame, gevolgd wegens IgM-MGUS.

Antecedenten

Verhoogde bezinking sedert 11 jaar
Sedert 10 jaar: Toename IgM, afwijkend profiel gamma-fractie, immunofixatie (serum): IgM kappa, normaal beenmergaspiraat.
Sedert 9 jaar: herevaluatie: IgM-MGUS met niet-kwantificeerbaar paraproteïne
Sedert 4 jaar: evolutie naar kwantificeerbaar paraproteïne (1.5 g/dl)
Controle twee jaar geleden: paraproteïne 1.9 g/dl
Recent cardiaal nazicht: OK.

Thuismedicatie:
Belsar Comp 1 X 20 Mg
Sedacid 20 Mg Comp 1 X 20 Mg
Temesta Comp 1 X 2,5 Mg
Cranberry
Metarelax: 2 X 900mg/d
Movicol Zn
Nervoheel
Oxybutinine 5mg
Panadol-R: 2 Co Zn
Steovitd3

Klinisch onderzoek

Gewicht: 69.000 kg
Bloeddruk: 140/ 80 mmHg
Klierregio: geen perifere LN
Longen: zuivere longen
Abdomen: geen organomegalie.

Bijkomende onderzoeken

Labo:

RBC 3.6 miljoen/mm³ (nl. 4.0-5.2 mln./mm³)
Hemoglobine 11.2 g/dl
Paraproteïne 2.1 g/dl
Elektroforese: IgM-piek

Genetica

MYD88 mutatie

Er bestaat een risico op transformatie van MGUS naar een hematologische maligniteit (lymfoproliferatieve aandoening type M Waldenström, eerder dan multipel myeloom rekening houdend met het isotype). Gezien het ontstaan van een milde anemie, de lichte progressie van het paraproteïne en de gevonden MYD88-mutatie, wordt een beenmergbiopt genomen.

Anatomo-pathologisch verslag

Macroscopie:
Biopt: botcilinder heupkam links. Volledig ingebed.

Microscopie:
Histologisch wordt een voor de leeftijd celrijk beenmerg gezien (50% cellulariteit). Er is een min of meer bewaarde erythropoëse, megakaryopoëse en leukopoëse. Er zijn abnormale plasmocytoïde cellen aanwezig. Er zijn enkele verspreide mastcellen aanwezig.

Immunohistochemie
Reticuline toont geringe reticulaire fibrose (MF1)
CD34 toont een licht toegenomen aantal progenitorcellen (gestimuleerd beenmerg)
CD3/CD20 toont een verhoogd aantal B-cellen
CD138 en CD79a tonen verhoogd aantal B- en plasmacellen met kappa restrictie
CD117 toont een toegenomen aantal mastcellen
RB1: 3+ positiviteit
p53 wildtype

Diagnose

Beenmergbiopt: hypercelllulair beenmerg met lokalisatie van een small cell B-NHL, passend bij een LPL (Waldenström).

Preparaten: